TruRisk® Genpanel-Analyse
Bei Patientinnen mit Brustkrebs, Eierstockkrebs oder Gebärmutterschleimhautkrebs (Endometriumkarzinom) sowie bei Patienten mit Prostatakrebs kann eine erbliche Veranlagung vorliegen. Hinweise hierfür sind eine familiäre Häufung bestimmter Krebserkrankungen, ein junges Erkrankungsalter oder auch das Auftreten mehrerer unterschiedlicher Krebserkrankungen in einer Familie sein. Erfüllt eine Patientin, ein Patient oder ratsuchende Person die Kriterien für eine familiäre Risikosituation, kann auf Wunsch der Person eine genetische Untersuchung durchgeführt werden.
Die TruRisk® v6.0 Genpanel-Analyse erfasst Gene, die mit erblich bedingtem Brust-, Eierstock-, Endometrium-, Prostata- oder Pankreaskrebs in Zusammenhang stehen. Hierzu gehören die Gene BRCA1, BRCA2, ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, PALB2, RAD51C, RAD51D und TP53, die mit einem erhöhten Risiko für Brust- und/oder Eierstockkrebs verbunden sind sowie Gene, die das Lynch-Syndrom verursachen (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).
Zusätzlich zu Risikogenen können polygenetische Risikoscores (PRS), beispielsweise für den Brustkrebs, untersucht werden. Ein PRS berücksichtigt viele häufige genetische Varianten gleichzeitig, um das individuelle Risiko für bestimmte Krebserkrankungen genauer einschätzen zu können. Dadurch wird die persönliche Risikobewertung zusätzlich zu den bekannten Risikogenen weiter verbessert.
Bedeutung der Untersuchungsergebnisse
Innerhalb weniger Wochen liegen die Ergebnisse der genetischen Untersuchung vor und werden in einem persönlichen Gespräch ausführlich erläutert. Wird eine krankheitsrelevante genetische Veränderung festgestellt, kann dies wichtige Auswirkungen auf die medizinische Versorgung haben. Bei bestimmten genetischen Veränderungen – beispielsweise in den Genen BRCA1 oder BRCA2 – können gezielte medikamentöse Therapien besonders wirksam sein. Darüber hinaus ermöglichen die Ergebnisse eine individuell angepasste Krebsfrüherkennung und Vorsorge.
Da krankheitsrelevante genetische Veränderungen innerhalb einer Familie weitervererbt werden, können auch weitere Familienmitglieder betroffen sein. Die genetische Untersuchung kann daher wichtige Hinweise auch für Angehörige liefern und es ermöglichen, individuelle Früherkennungs- und Vorsorgemaßnahmen gezielt anzubieten, oder Familienmitglieder zu entlasten, wenn sie die krankheitsrelevante genetische Veränderung nicht geerbt haben.
Forschung und Weiterentwicklung
Das Institut für Familiäre Tumorerkrankungen ist national und international an Forschungsprojekten zur Entdeckung und zur Überprüfung neuer Risikofaktoren für Krebserkrankungen beteiligt. Unser Ziel ist es, wissenschaftliche Erkenntnisse möglichst schnell in die klinische Versorgung zu übertragen und Patientinnen und Patienten eine individuelle Betreuung zu ermöglichen. Das TruRisk® Genpanel wird entsprechend regelmäßig an den aktuellen Stand der internationalen Forschung angepasst.